Специалисты лондонского Института онкологических исследований (The Institute of Cancer Research, ICR) обнаружили 14 ранее не выявлявшихся мутаций в восьми известных генах, связанных с раком простаты. Генетический скрининг мужчин с семейной историей рака предстательной железы на этот спектр мутаций дает возможность превентивно выявлять пациентов с очень высоким риском скоротечного развития чрезвычайно агрессивных, жизнеугрожающих форм заболевания и обеспечивать для них более пристальное наблюдение в течение всей жизни, считают авторы. Работа опубликована 20 февраля в журнале British Journal of Cancer.
В исследовании был задействован 191 пациент, по меньшей мере, с тремя случаями рака простаты у ближайших кровных родственников. Ученые, используя технологии ДНК-секвенирования второго поколения, позволяющие провести быстрый одновременный генетический скрининг, проанализировали 22 известных гена-супрессора опухолей на широкий спектр мутаций.
При этом в восьми генах были выявлены 14 мутаций потери функции, приводящих к значительному уменьшению или полному прекращению синтеза кодируемых этими генами белков. Речь идет о генах BRCA1 и BRCA2, скрининг которых уже рутинно проводится у женщин с семейной историей рака молочной железы или яичников, а также о генах ATM, CHEK2, BRIP1, MUTYH, PALB2 и PMS2. Наличие любой из вновь выявленных мутаций связано с повышенным риском развития агрессивной формы рака простаты, с вовлечением лимфатических узлов, метастазированием и высокой вероятностью летального исхода.
«Полученные нами результаты говорят о необходимости внедрения в широкую клиническую практику генетического тестирования на рак простаты наравне с аналогичным тестированием на рак молочной железы, - отметил один из авторов работы, специалист по онкогенетике профессор Рос Илес (Ros Eeles). – Хотя это лишь небольшое, первое исследование в этом направлении, оно показывает, что существующие технические возможности уже позволяют превентивно выявлять тех, кто находится в группе особо высокого риска развития агрессивного рака предстательной железы и спасать их жизнь благодаря более пристальному мониторингу».
Как сообщалось ранее, с 2014 года ICR, совместно с лондонской больницей Royal Marsden, запускает программу генетического скрининга населения на онкологические заболевания. В программу включены 97 онкогенов, в том числе ген BRCA1, из-за наличия мутантной формы которого, повышающей риск рака молочной железы в среднем в пять раз, голливудская актриса Анджелина Джоли в 2013 году сделала двойную превентивную мастэктомию. Сообщалось также, что ее примеру последовал британец с семейной историей рака простаты, добровольно подвергшийся операции по превентивному удалению предстательной железы после того, как у него была выявлена мутация гена BRCA2.
Источник: MedPortal
