Первый Мурманский Медицинский Портал

vopros
waiting-list
opinion
work
mail-for-all
cooperation

Обсуждения на Форуме

Автор: po4tarus - 21/12/2018 03:06
Автор: po4tarus - 17/12/2018 02:17
Автор: po4tarus - 03/12/2018 19:21

По какой причине вы платите врачам "в карман"?

Если не заплатить, то врач может причинить вред - 23.7%
Для повышения качества лечения - 26.8%
Для увеличения количества внимания со стороны врача - 26.8%
Все платят - и я плачу - 1.2%
Не удобно отказать врачу - 1.7%
У врачей низкая зарплата - надо помогать - 19.8%
The voting for this poll has ended on: 31 Дек 2014 - 00:00

Должна ли быть медицина платной?

ДА, безусловно! - 9.3%
Частично - 48.6%
Ни в коем случае! - 42.2%
The voting for this poll has ended on: 31 Дек 2014 - 00:00

Открыто новое нейродегенеративное заболевание

Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

neuronДве группы ученых из различных научных центров США, Австрии и Нидерландов, работая независимо, но в сотрудничестве друг с другом, открыли ранее неизвестное, редко встречающееся генетическое нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией в гене CLP1 и характеризующееся сниженным объемом головного мозга, нарушением двигательной, когнитивной функции и другими аномалиями. О результатах открытия, которое может иметь определяющее влияние на разработку методов терапии более распространенных неврологических болезней, рассказывается в двух публикациях в номере от 24 апреля журнала Cell.

Ранее было установлено, что кодируемый одноименным геном белок CLP1 играет ключевую роль в продуцировании транспортной РНК (тРНК) – молекулы, отвечающей за внутриклеточный транспорт аминокислот из цитоплазмы в рибосомы, где происходит биосинтез белков. Известно, что генетические мутации, затрагивающие тРНК, являются причиной врожденных неврологических расстройств у детей. Что касается именно CLP1, то эксперименты на мышах показали, что мутации в этом гене ведут к гибели моторных нейронов и мышечному параличу у животных, однако роль таких мутаций в развитии заболеваний у человека до сих пор была не ясна.

Авторы исследований выполнили секвенирование ДНК членов в общей сложности более четырех тысяч семей, в которых родились дети с недиагностированными неврологическими проблемами. Дети из семи таких семей оказались носителями одной и той же мутации CLP1 и демонстрировали одинаковую симптоматику – микроцефалию (уменьшение размеров головного мозга), корковую дисплазию (аномалии развития мозга), умственную отсталость, нарушение моторной и когнитивной функций, припадки.

«Открытое нами заболевание нельзя диагностировать, базируясь лишь на симптомах и клинических проявлениях», - отметил руководитель одной из групп, Джозеф Глисон (Joseph G. Gleeson), профессор Калифорнийского университета (Сан-Диего). В 2013 году его группа выявила генетическую мутацию, ответственную за другое редкое неизлечимое нейродегенеративное заболевание - мостомозжечковую гипоплазию (pontocerebellar hypoplasia, PCH), характерная для которого симптоматика похожа на ту, что наблюдается при мутации CLP1. При этом PCH связана с мутацией в другом гене, AMPD2, которая ведет к истощению внутриклеточного запаса гуанозинтрифосфата – источника энергии при синтезе белков. Глисон и его коллеги тогда предположили, что этот дисбаланс может быть предотвращен с помощью специально разработанного диетического питания.

По мнению соавтора Глисона Франка Бааса (Frank Baas) из Academic Medical Center (Нидерланды), вновь открытое заболевание представляет собой новую форму PCH. «Знание фундаментальных взаимосвязей, от которых зависит дегенерация нервных клеток в каждом случае, позволит нам определить методы, дающие возможность защитить моторные нейроны от гибели и при других нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Лу-Герига (боковом амиотрофическом склерозе, БАС)», - считает представитель другой группы исследователей, Йозеф Пеннингер (Josef Penninger), научный директор Института Молекулярной Биотехнологии Академии наук Австрии.

Источник: MedPortal


 
Интересная статья? Поделись с другими!
Вы здесь: Главная События Новости в России и в Мире Открыто новое нейродегенеративное заболевание

Знаете ли Вы?

short9
MurmanMed.ru размещает весь спектр информации (новости, события, вакансии и т. д.)  о государственных и муниципальных учреждениях здавоохранения совершенно бесплатно, по желанию и запросу учреждения здравоохранения. 
Вы можете отправить нам заявку по форме Обратной связи.

Контакты MurmanMed.ru

short10
Для получения более подробной информации о ресурсе Вы можете связаться с нами, написав нам письмо по форме Обратной связи или e-mail: info@murmanmed.ru

Варианты сотрудничества

Форум MurmanMed

short8

Это возможность задать любой интересующий Вас вопрос практикующему врачу и получить квалифицированный ответ специалистов нашей команды.

Медицина стала ближе...

Яндекс.Метрика