Исследователи из Медицинской школы при университете Джонса Хопкинса прогнозируют внедрение в медицинскую практику в ближайшие годы универсального неинвазивного генетического теста на онкологические заболевания по анализу крови, позволяющего диагностировать все виды рака на самой ранней стадии. Во всяком случае, результаты их последней работы по выявлению свободно циркулирующих в кровотоке фрагментов бесклеточных опухолевых ДНК на основе отражаемых ими хромосомных нарушений, полагают авторы, делает эту перспективу более реальной. Работа опубликована в журнале Science Translational Medicine.
Существующие разработки в этой области нацелены на выявление в крови фрагментов ДНК раковых клеток, источником которых стали определенные виды новообразований, то есть генетический бэкграунд объекта поиска заранее известен. Специалисты из университета Джонса Хопкинса поставили перед собой задачу по идентификации циркулирующих опухолевых ДНК вне зависимости от типа рака, то есть с неизвестным генетическим бэкграундом.
При этом авторы основывались на предположении, что все без исключения раковые клетки содержат множественные хромосомные аномалии, отличающие их от здоровых клеток. Этот факт был подтвержден после проведения полногеномного анализа бесклеточных ДНК, выделенных из плазмы крови десяти пациентов с запущенной стадией рака груди и прямой кишки, а также десяти членов контрольной группы, с применением метода массивного параллельного секвенирования.
Выяснилось, что в крови всех раковых больных содержались свободно циркулирующие бесклеточные ДНК, свидетельствующие о хромосомных мутациях, в то время как у здоровых людей такие структурные изменения бесклеточных ДНК полностью отсутствовали. Уровень опухолевых ДНК в крови онкологических больных колебался от 1,4 до 47, 9 процента.
У некоторых пациентов в ходе исследования обнаруженных хромосомных аномалий было выявлено увеличение числа копий двух онкогенов ERBB2 и CDK6, что, по мнению авторов, также говорит в пользу предложенного метода – станет возможным немедленное начало терапии, не будет тратиться время на проведение и ожидание результатов биопсии.
Пока метод поиска опухолевых ДНК среди огромного количества циркулирующих в крови здоровых клеток очень дорог и занимает много времени – на каждого пациента было потрачено несколько тысяч долларов, а на выполнение всех процедур ушел месяц. Однако авторы полагают, что он очень многообещающ, так как позволяет обнаруживать в образцах крови присутствие менее 0,1 процента дефектных ДНК и диагностировать рак на самых ранних стадиях. Кроме того, в ближайшем будущем такой анализ станет значительно более доступным, так как стоимость секвенирования постоянно падает, а скорость возрастает.
По мнению Карлоса Кальдэса (Carlos Caldas), занимающегося аналогичными исследованиями в Кэмбриджском университете, тестирование на онкологические заболевания по анализу крови на основе методов генетики может появиться в широкой медицинской практике в ближайшие пять-десять лет.
