В головном мозге людей, генетически предрасположенных к развитию болезни Альцгеймера (БА), биомаркеры заболевания можно выявить более чем за 20 лет до появления первых симптомов. Такой вывод сделали американские ученые, исследовавшие доклиническую фазу болезни на примере группы молодых колумбийцев – носителей генетической мутации, связанной с ранней деменцией. Работа опубликована 6 ноября в журнале The Lancet Neurology.
Из 44 участников исследования, возраст которых колебался от 18 до 26 лет, 20 были носителями мутации PSEN1 E280A, из-за которой у членов их семьи БА проявлялась в возрасте около 40 лет, в то время как в среднем этот возраст составляет около 75 лет.
Состояние тканей и функционирование головного мозга всех молодых людей, а также их когнитивные способности были подвергнуты разностороннему изучению с помощью методов магнитно-резонансной и компьютерной томографии. Кроме того, исследовался состав их спинномозговой жидкости.
В результате оказалось, что хотя обе группы – носителей мутации и тех, у кого она отсутствует – почти не отличались по уровню когнитивных способностей или по результатам нейропсихологических тестов, у молодых людей из первой группы наблюдались значимые отличия в функционировании некоторых областей мозга, а также уменьшение количества серого вещества в его теменной доле.
Кроме того, в спинномозговой жидкости и плазме крови носителей мутации зафиксирована более высокая, чем у не имеющих генетической предрасположенности к ранней деменции, концентрация патологического белка бета-амилоида, что характерно для БА. Накопление этого белка в нейронах головного мозга и обуславливает развитие симптомов болезни.
Как отметил в интервью BBC один из авторов работы, доктор Эрик Рэйман (Eric Reiman) из Banner Alzheimer's Institute (штат Аризона), результаты исследования заставляют предположить, что изменения в головном мозге начинаются очень задолго до клинических проявлений БА, что необходимо принять во внимание при поиске эффективной терапии.
Профессор Ник Фокс (Nick Fox) из института неврологии при Лондонском университетском колледже, комментируя полученные данные, подчеркнул, что некоторые из его пациентов ко времени поступления в клинику с выраженными симптомами БА уже теряют до пятой части объема некоторых областей мозга, поэтому ранняя диагностика будет иметь ключевое значение, когда лекарство от деменции будет, наконец, найдено.
