Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) одобрило к применению первое лекарство для этиологической терапии муковисцидоза, сообщает AP.
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обусловлено какой-либо мутацией гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Этот белок, являясь ионным каналом, регулирует транспорт воды и ионов хлора через мембраны клеток слизистых оболочек. Из-за изменений структуры CFTR повышается вязкость слизи, что приводит к ее накоплению в дыхательной, пищеварительной и мочеполовой системе. Это, в свою очередь, чревато тяжелыми хроническими инфекциями соответствующих органов, из-за чего многие больные не доживают до зрелого возраста.
До сих пор этиологического (действующего на причину болезни) лечения муковисцидоза не существовало – у таких больных применяли лишь симптоматическую терапию.
Новый препарат Kalydeco (ivacaftor, ивакафтор), разработанный американской фармкомпанией Vertex Pharmaceuticals, улучшает работу CFTR, в котором из-за мутации аминокислота глицин в 155-м положении заменена аспарагиновой кислотой (такой вариант белка обозначается G551D-CFTR). В частности, он повышает вероятность открытия этого ионного канала под действием циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) и повышает ток хлора через мембраны, нарушенный при муковисцидозе.
Экспериментальный курс ивакафтора улучшил у пациентов показатели функции легких в среднем на 10 процентов и помог им набрать вес (у больных муковисцидозом обычно наблюдается дефицит массы тела), а также значительно улучшил самочувствие.
Kalydeco выпускается в виде таблеток, содержащих 150 миллиграммов действующего вещества и рассчитанных на прием дважды в сутки. FDA одобрило его к применению у взрослых и детей старше шести лет. Эффективность и безопасность лекарства у детей младшего возраста исследуется в настоящее время.
Мутация, при которой активен ивакафтор, лежит в основе лишь четырех процентов случаев муковисцидоза, то есть из примерно 30 тысяч американцев, страдающих этим заболеванием, препарат может помочь лишь около 1200 (препарат будет назначаться только после выявления у пациента G551D-CFTR). Большинство случаев муковисцидоза связаны с мутацией, при которой в 508 положении CFTR отсутствует аминокислота фенилаланин (вариант белка CFTR-?F508). Для этой формы заболевания Vertex разработала препарат VX-809, который пока проходит клинические испытания.
"Несмотря на то, что [ивакафтор] не предназначен для большинства пациентов, он доказывает, что вы можете обнаружить ошибку в генах и рационально разработать лекарство, которое устраняет проблему", - заявила директор программы по муковисцидозу в Университете штата Нью-Йорк в Буффало Дрюси Боровиц (Drucy Borowitz).
Разработка ивакафтора обошлась Vertex в сотни миллионов долларов. 75 миллионов долларов пожертвовал Фонд муковисцидоза. Годовой курс лечения этим препаратом будет стоить 294 тысячи долларов, что делает его одним из наиболее дорогих лекарств.
"Цена на лекарство назначена в соответствии с его ценностью для столь малой группы пациентов", - пояснила аналитикам исполнительный вице-президент Vertex Нэнси Уисенски (Nancy Wysenski). При этом она отметила, что больных без медицинской страховки или тех, чей семейный доход не превышает 150 тысяч долларов в год, компания обеспечит препаратом бесплатно. Кроме того, она покроет 30 процентов цены Kalydeco для отдельных групп застрахованных больных.
Источник: MedPortal
