Исследователи из Университета Флориды опубликовали в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) статью об испытаниях метода генной терапии распространенной наследственной формы слепоты - сцепленного с Х-хромосомой пигментного ретинита, сообщает пресс-служба университета.
Метод, разработанный Уильямом Хаусвиртом (William Hauswirth) и Альфредом Левиным (Alfred Lewin), основан на замещении мутантного гена RPGR нормальной копией. Мутации гена RPGR приводят к развитию прогрессирующей атрофии сетчатки глаза, при которой разрушаются ее светочувствительные клетки, в первую очередь — палочки.
В сотрудничестве с коллегами из Университета Пенсильвании ученые из Флориды клонировали нормальную копию гена RPGR на векторе-носителе, который представлял собой безопасную вирусную ДНК. Вместе с геном была также клонирована генетическая последовательность "переключателя", который активирует ген, как только он окажется в нужном месте. Когда ген "включен", начинается синтез белка, необходимого для восстановления функции сетчатки.
Полученный генно-инженерный препарат путем инъекции вводился непосредственно в пораженную сетчатку глаза. Метод был испытан на нескольких собаках. Зрительный орган этих животных имеет анатомическое и физиологическое сходство с глазом человека. Кроме того, у собак также встречается наследственная форма пигментного ретинита.
"Результаты вселяют надежду, а спасение поврежденных светочувствительных клеток представляется вполне убедительным", - считает невролог из Калифорнийского университета в Беркли Джон Фланнери (John Flannery), научный консультант Фонда борьбы со слепотой (Foundation Fighting Blindness), который оказал некоторую поддержку исследованиям ученых из Флориды.
Сцепленный с Х-хромосомой пигментный ретинит передается от матерей к сыновьям. У девочек-носителей мутации по гену RPGR слепота не развивается в той мере, как у мальчиков. Заболевание начинается с потери периферического и сумеречного зрения, которая переходит в туннельное зрение, при котором человеком воспринимается лишь изображение, попадающее на центральную область сетчатки глаза. В результате у больного возникают трудности с ориентированием в пространстве. После наступает слепота.
В США этим заболеванием страдают 100 тысяч человек.
Хаусвирт и Левин планируют повторить свои опыты на большем количестве собак и с более продолжительным периодом наблюдения эффекта генной терапии. Еще одна задача — создание безопасного для человека вируса-носителя для корректирующей копии гена. Только после этого можно будет говорить о перспективе клинических испытаний, считают эксперты.
Ранее ученые из Флориды продемонстрировали в клинических исследованиях успешные результаты генной терапии редкой формы слепоты - врожденного амавроза Лебера.
