Самое распространенное в Европе генетическое заболевание – муковисцидоз. Очень важно распознать его уже в момент рождения ребенка. О том, что это за болезнь и как с ней бороться, с обозревателем «НГ» Адой Горбачёвой беседует профессор Ольга Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН. – Ольга Игоревна, что такое муковисцидоз?
– Это генетическое заболевание. Происходит мутация в гене, который отвечает за деятельность экзокринных желез, вырабатывающих слизь, слюну, слезы, пищеварительные соки, пот, желчь. Железы начинают вырабатывать секреторные выделения повышенной вязкости. В результате в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета, – легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень.
Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается, и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Не отходит мокрота из бронхов – возникает застой, мокрота засевается болезнетворными бактериями, в бронхах начинается воспаление, объем легких уменьшается, у ребенка появляются мучительный кашель и одышка. Вязкий секрет поджелудочной железы забивает ее протоки. Ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не могут попасть в кишечник – и вот у ребенка уже сплошные расстройства пищеварения, поносы, организм не получает необходимых питательных веществ, и ребенок плохо развивается, не прибавляет в весе, почти совсем не растет. А дальше у него может развиться цирроз печени.
Раньше считалось, что муковисцидоз – заболевание педиатрическое, что его должны знать только детские врачи. Сейчас такие пациенты достигают взрослого возраста, и проблема становится не только педиатрической, но и терапевтической.
– Может быть, такой ребенок не успевал обследоваться и рано погибал?
– Конечно, и так тоже. Теперь педиатр ведет ребенка с муковисцидозом, потом передает его во взрослую сеть. Терапевты должны знать проблему хорошо. В европейских странах алгоритм диагностики и лечения муковисцидоза хорошо отработан.
Носителем мутировавшего гена является каждый двадцатый европеец – довольно много людей. Если носителем мутировавшего гена является только один из родителей, у ребенка заболевания не будет. Другое дело, если по злому капризу судьбы оба родителя – носители мутации. Вероятность рождения у них больного ребенка 1:4. Риск – 25%. Очень большой.
– Сколько в России таких больных?
– Статистика неточная и, я бы сказала, тревожащая. Если посчитать по частоте возникновения этого заболевания, то на нашу страну должно приходиться более восьми тысяч. Я думаю, минимум 10–12 тысяч. Официально зарегистрировано около двух тысяч детей и взрослых с муковисцидозом. Это значит, что у 6–8 тысяч человек, а может, и больше, муковисцидоз протекает под маской других заболеваний. Их неправильно лечат, и в конечном итоге они быстро погибают.
– Как диагностируется муковисцидоз?
– В России муковисцидоз с 2007 года включен в программу неонатального скрининга – обязательного обследования новорожденных на выявление наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Это первый шаг. К сожалению, случается, что по каким-то причинам ребенок скрининг не прошел, или родителям вовремя не сообщили о положительном результате, или возникли еще какие-то накладки. Симптомы муковисцидоза у него есть, но не распознаны. Такой ребенок может на долгие годы выпасть из-под наблюдения педиатра. Второй шаг – потовый тест. Это простой, доступный, но очень точный метод диагностики муковисцидоза. Следующий метод – проведение ДНК-диагностики. В лаборатории генетики определяют, какую мутацию муковисцидоза имеет данный ребенок.
– А какие симптомы муковисцидоза?
– Классический симптом – «соленый» поцелуй. Целуя младенца, мать ощущает, что он соленый на вкус. Если мать сообщает об этом педиатру, он должен сразу бить во все колокола. Еще один симптом – частые респираторные эпизоды – бронхит и пневмония. Следующий симптом – нарушается вес и рост. Дети маленькие и худенькие, все время хотят есть. Частый жидкий стул – до 8–10 раз в сутки. Выпадение прямой кишки. Как только диагностирован муковисцидоз и больному стали давать соответствующие препараты, проблемы с прямой кишкой заканчиваются.
Есть такие формы муковисцидоза, когда единственное проявление его – гайморит. Кстати, знаете классический пример не леченного больного муковисцидозом? Это Фредерик Шопен. Не чахотка у него была, хоть и кашлял. Наличие муковисцидоза доказано по ДНК его родственников. Худой, хмурый, тонкие ломкие волосы, «барабанные» пальцы с утолщенной последней фалангой, о чем писали биографы, – типичный вид пациента с муковисцидозом.
– Какие перспективы у детей с муковисцидозом?
– Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство детей, страдающих муковисцидозом, не доживали и до пяти лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – больше 50 лет, специалисты считают, что в ближайшие годы она будет неуклонно увеличиваться.
Больные должны постоянно принимать разжижающие секрет препараты, получать внутривенно и ингаляционно антибиотики, которые подавляют воспаление в бронхах, добавлять ферменты, которые помогают переваривать пищу. В базисную терапию муковисцидоза входит генно-инженерный препарат на основе фермента дорназа альфа, который больные получают по программе «Семь нозологий».
Медицинские технологии не стоят на месте. Мы питаем большие надежды на генную инженерию. Лечение муковисцидоза должно быть непрерывным. Необходимо проводить кинезитерапию – специальную дыхательную гимнастику, с помощью которой легкое очищается от мокроты. Благодаря правильному лечению больные могут вести нормальный образ жизни: дети – ходить в детский сад и школу, взрослые – получать высшее образование, работать, заводить семью, рожать здоровых детей. Сейчас среди таких больных в России есть люди, которые занимаются парашютным спортом, спортивными танцами, акробатикой, большим теннисом.
