Ученые из Израиля и Швейцарии обнаружили мутацию, которая вызывает отсутствие кожного рисунка на пальцах, сообщает Science. Международной группой генетиков руководил Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из Тель-Авивского медицинского центра имени Сураски (Tel Aviv Sourasky Medical Center). Отчет об исследовании опубликован в The American Journal of Human Genetics.
К настоящему времени в мире было зарегистрировано лишь четыре семьи, у некоторых членов которых наблюдалась адерматоглифия. Помимо отсутствия папиллярного рисунка на пальцах, а также ладонях и подошвах это редкое состояние характеризуется пониженным потоотделением в указанных областях.
Группа Шпрехера изучила наследственную информацию родственников жительницы Швейцарии, у которой были проблемы со въездом в США из-за отсутствия отпечатков пальцев. Ученые сравнили геномы родственников женщины, у которых также отсутствовали отпечатки пальцев, с геномами других членов семьи, у которых этой аномалии не наблюдалось.
В результате исследователи обнаружили мутацию участка ДНК, ответственного за сплайсинг - "вырезание" участков РНК, не кодирующих белок SMARCAD1, в процессе его синтеза. Из-за этого синтезированный белок имеет дефектную структуру и не выполнят свои функции, что и приводит к развитию редкой наследственной патологии.
На следующем этапе работы Шпрехер и его коллеги намерены выяснить, какую функцию выполняет белок SMARCAD1, и каким образом он участвует в формировании папиллярного рисунка на пальцах, ладонях и подошвах.
Источник: MedPortal
